• 04 Temmuz, 2021

Apert Sendromu Nedir?

Apert sendromu, brakisfenosefalik tipte akrosefali ile karakterize kafatası kusurları içeren, el ve ayaklarda sindaktilinin eşlik ettiği bir sendromdur (1). Çoğunlukla sporadik olmakla beraber, bazen otozomal dominant kalıtım göstermektedir. Apert sendromu fibroblast growth faktör reseptör (FGFR)-2 genindeki S252W ya da P253R mutasyonları nedeniyle oluşmaktadır (2). Bu makalede tipik Apert sendromlu bir Türk hastanın fenotip ve genotipi literatür bilgileri ile tartışılarak sunulmuştur.

Apert sendromunun kraniofasiyal bulguları; doğumda kapanmış koronal sütür, büyük fontanel, geniş glabella varlığıdır. Hiperakrobrakisefali sık görülür ve oksiput düzdür. Alın çıkık, belirgin ve yüksektir. Kaş kemerleri belirgin çöküktür. Kranial taban malforme, sıklıkla asimetriktir. Anterior kranial fossa çok kısadır. Sığ, geniş orbita, çıkıntılı etmoid ve hipertelorizm bulunur. Basık burun kökü, gaga görünümünde burun ve sıklıkla nazal septum deviyasyonu gözlenir. Proptozis, strabismus mevcuttur. Maksiller hipoplazi nedeniyle dental ark “V” şeklinde olabilir, yarık damak ve düzensiz yerleşimli dişler bulunabilir. Farklı sayıda el-ayak parmaklarında sindaktili gözlenir (1,3,4). Olguda dismorfik yüz görünümü (akrobrakisefali, belirgin, bombe, yüksek alın, hipertelorizm, kaş kemerleri çökük, proptozis, strabismus, dar damak, belirgin sekonder alveolar kemer, düşük arkaya yerleşimli kulaklar), bilateral el-ayaklarda komplet sindaktili bulguları ve FGFR2 geninde Pro253Arg değişimi olması tanımızı desteklemektedir.